视神经萎缩-共济失调-周围神经病变-全身发育迟缓综合征
Optic atrophy-ataxia-peripheral neuropathy-global developmental delay syndrome
ORPHA:543470疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare mitochondrial disease characterized by a variable clinical phenotype with the core features of optic atrophy, ataxia, and hypotonia. Additional common manifestations include global developmental delay with or without regression, neuropathy, spasticity, and microcephaly, less frequently seizures, movement disorder, hearing loss, and respiratory failure. Brain imaging may show abnormalities of the corpus callosum, basal ganglia, and midbrain, cerebral or cerebellar atrophy, or white matter abnormalities. The condition is frequently fatal at an early age.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FDXR | ferredoxin reductase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 39
极常见 99–80%6
- 精细动作发育迟缓 HP:0010862
- 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 发育迟滞 HP:0001508
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 视神经萎缩 HP:0000648
常见 79–30%7
- 线粒体形状异常 HP:0012087
- 共济失调 HP:0001251
- 发育倒退 HP:0002376
- 肌张力减退 HP:0001252
- 少言寡语 HP:0002465
- 痉挛 HP:0001257
- 视觉障碍 HP:0000505
偶见 29–5%26
- 基底节形态异常 HP:0002134
- 胼胝体形态异常 HP:0001273
- 运动异常 HP:0100022
- 外阴性别不明 HP:0000062
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 失明 HP:0000618
- 白内障 HP:0000518
- 中心暗点 HP:0000603
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 小脑蚓部发育不全 HP:0001320
- 脑白质发育不良 HP:0012430
- 阴蒂肥大 HP:0008665
- 髓鞘化延迟 HP:0012448
- 弥漫性脑萎缩 HP:0002506
- 脑电图异常 HP:0002353
- 共济失调步态 HP:0002066
- 肌张力增高 HP:0001276
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 额叶发育不良 HP:0007333
- 小头畸形 HP:0000252
- 眼球震颤 HP:0000639
- 脑室周围白质低密度 HP:0012794
- 先兆子痫 HP:0100602
- 早产 HP:0001622
- 癫痫发作 HP:0001250
- 小基底神经节 HP:0012697
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）