原发性膜增生性肾小球肾炎
Primary membranoproliferative glomerulonephritis
定义 英文原文（暂无中文）
A rare glomerular disease characterized by a pattern of glomerular injury on kidney biopsy with characteristic light microscopic changes: mesangial hypercellularity, endocapillary proliferation, and thickening of the glomerular basement membrane (GBM). On the basis of immunofluorescence (IF) the disorder is divided into C3 glomerulopathy (C3G) or immunoglobulin-mediated membranoproliferative glomerulonephritis. Through electron microscopy C3G is further divided into Dense deposit disease, with highly electrondense deposits in the glomerular basement membrane, and C3 glomerulonephritis, with mesangial, intramembranous, subendothelial and subepithelial deposits. Secondary causes (autoimmune, infectious, malignancies) are excluded.
别名
系膜毛细血管性肾小球肾炎
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- 1-5 / 10 000（Europe）
相关基因 4来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| CFH | complement factor H | ORPHA:329931 |
| CFHR1 | complement factor H related 1 | ORPHA:329931 |
| CFHR5 | complement factor H related 5 | ORPHA:329931 |
| DGKE | diacylglycerol kinase epsilon | ORPHA:329903 |
临床表型 16
极常见 99–80%1
- 膜增生性肾小球肾炎 HP:0000793
常见 79–30%9
- C3肾炎因子阳性 HP:0030888
- 慢性肾病 HP:0012622
- 循环补体C3浓度降低 HP:0005421
- 肾小球内皮下电子致密沉积物 HP:0004746
- 高血压 HP:0000822
- 镜下血尿症 HP:0002907
- 肾病综合征 HP:0000100
- 蛋白尿 HP:0000093
- 肾功能不全 HP:0000083
偶见 29–5%3
- 急性肾损伤 HP:0001919
- 低蛋白血症 HP:0003073
- 慢性肾病5期 HP:0003774
罕见 <4–1%3
- 异常血栓形成 HP:0001977
- 玻璃膜疣 HP:0011510
- 心肌梗死 HP:0001658
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）