SYNGAP1基因相关的发育和癫痫性脑病
SYNGAP1-related developmental and epileptic encephalopathy
ORPHA:544254疾病
定义
一种罕见的婴儿癫痫综合征，以发育迟缓或退行、智力障碍和癫痫为特征，可表现为睑肌阵挛伴失神、不典型和典型失神、肌阵挛性、失张力性、肌阵挛-失张力性或未分类的跌倒发作、强直-阵挛性癫痫发作或多由进食引发的反射性癫痫发作。部分患者眼睑肌阵挛演变为跌倒发作。其他常见的特征包括行为问题、高痛阈、肌张力低下、进食和睡眠问题、自闭症谱系障碍、共济失调或步态异常。
别名
SYNGAP1-related DEE
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SYNGAP1 | synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 41
极常见 99–80%5
- 痛觉异常 HP:0010832
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 全面性发作 HP:0002197
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
常见 79–30%14
- 进食行为异常 HP:0100738
- 面部形状异常 HP:0001999
- 共济失调 HP:0001251
- 非典型行为 HP:0000708
- 自闭症行为 HP:0000729
- 发育倒退 HP:0002376
- 进食诱发性癫痫发作 HP:0020208
- 步态异常 HP:0001288
- 肌张力减退 HP:0001252
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 协调能力下降 HP:0002370
- 少言寡语 HP:0002465
- 睡眠异常 HP:0002360
偶见 29–5%22
- 蛛网膜下腔形态异常 HP:0012703
- 舌头生理异常 HP:0030810
- 语言缺失 HP:0001344
- 前倾耳 HP:0040080
- 光感性皮肤 HP:0000992
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 高腭 HP:0000218
- 尿道下裂 HP:0000047
- 长脸 HP:0000276
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 小头畸形 HP:0000252
- 肌阵挛失神发作 HP:0011150
- 小口畸形 HP:0000160
- 强迫特质 HP:0008770
- 轴后多指（趾） HP:0100259
- 反复用手拍打 HP:0100023
- 社交反应能力下降 HP:0012760
- 下红唇薄 HP:0000233
- 震颤 HP:0001337
- 三角脸 HP:0000325
- 宽嘴 HP:0000154
外部标识与链接
OrphanetOMIM:612621MONDO:0034099MONDO:12960MONDO:34099ICD-10 G40.4ICD-11 LD90.YClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）