PRUNE1基因相关神经综合征
PRUNE1-related neurological syndrome
ORPHA:544469疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic syndromic intellectual disability characterized by infantile onset of global developmental delay and profound intellectual disability in association with a heterogeneous spectrum of manifestations, such as features of lower motor neuron disease, hypotonia, spasticity, contractures, seizures, respiratory insufficiency, and optic atrophy, among others. Dysmorphic craniofacial features include microcephaly, tall forehead, bitemporal narrowing, flat nasal bridge, low-set ears, and high-arched palate. Brain imaging may show cerebral and cerebellar atrophy, delayed myelination, and thin corpus callosum.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PRUNE1 | prune exopolyphosphatase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 33
极常见 99–80%7
- 语言缺失 HP:0001344
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 胃食管反流 HP:0002020
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 行走不能 HP:0002540
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 痉挛性四肢瘫 HP:0001285
常见 79–30%13
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 脑萎缩 HP:0002059
- 阵挛 HP:0002169
- 髓鞘化延迟 HP:0012448
- 脑电图异常 HP:0002353
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 小头畸形 HP:0000252
- 肌阵挛发作 HP:0032794
- 斜头畸形 HP:0001357
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 薄胼胝体 HP:0033725
偶见 29–5%11
- 双侧马蹄内翻足 HP:0001776
- 白内障 HP:0000518
- 大脑皮质型视觉障碍 HP:0100704
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 癫痫性痉挛 HP:0011097
- 反射亢进 HP:0001347
- 肥厚型心肌病 HP:0001639
- 低位耳 HP:0000369
- 小下颌 HP:0000347
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 舌肌束震颤 HP:0001308
罕见 <4–1%2
- 视网膜病变 HP:0000488
- 痉挛性双下肢瘫 HP:0002313
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）