全身发育迟缓-脱发-大头畸形-面部畸形-结构性脑异常综合症
Global developmental delay-alopecia-macrocephaly-facial dysmorphism-structural brain anomalies syndrome
定义 英文原文（暂无中文）
A rare disorder of ornithine metabolism characterized by global developmental delay, alopecia, macrocephaly, and dysmorphic facial features (including high and broad forehead, hypertelorism, ptosis, blepharophimosis, downslanting palpebral fissures, deep-set eyes, large ears, and retrognathia or high arched palate). Additional reported manifestations are sensorineural hearing loss, spasticity, hypotonia, hypoplastic nails, cryptorchidism, and clinodactyly, among others. Brain imaging may show white matter abnormalities, periventricular cysts, enlarged lateral ventricles, or prominent perivascular spaces.
别名
鸟氨酸脱羧酶缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ODC1 | ornithine decarboxylase 1 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 56
常见 79–30%19
- 眉毛缺失 HP:0002223
- 攻击性行为 HP:0000718
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 双侧隐睾 HP:0008689
- 双侧眼睑下垂 HP:0001488
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 血管周围间隙扩大 HP:0012520
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- MRI脑白质高信号 HP:0030890
- 眼距过宽 HP:0000316
- 大于胎龄儿 HP:0001520
- 大额头 HP:0002003
- 巨头畸形 HP:0000256
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 新生儿肌张力减退 HP:0001319
- 羊水过多 HP:0001561
- 微甲 HP:0001792
- 睫毛稀疏 HP:0000653
偶见 29–5%37
- 小脑蚓部形态异常 HP:0002334
- 睫毛缺失 HP:0000561
- 语言缺失 HP:0001344
- 脱发 HP:0001596
- 哮喘 HP:0002099
- 非典型行为 HP:0000708
- 眼睑裂狭小 HP:0000581
- 宽前额 HP:0000337
- 乳糜泻 HP:0002608
- 慢性便秘 HP:0012450
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 第三脑室扩张 HP:0007082
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 胼胝体发育异常 HP:0006989
- 趾甲发育不良 HP:0001800
- 颈部透明层厚度增加 HP:0010880
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 毛囊角化症 HP:0032152
- 侧脑室扩张 HP:0006956
- 不伴意识障碍的非惊厥性癫痫持续状态 HP:0032671
- 脑室周围囊肿 HP:0007109
- 少言寡语 HP:0002465
- 耳前皮赘 HP:0000384
- 反复耳部感染 HP:0410018
- 下颌后缩 HP:0000278
- 肋骨融合 HP:0000902
- 骶骨浅窝 HP:0000960
- 癫痫发作 HP:0001250
- 自伤行为 HP:0100716
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 疏眉 HP:0045075
- 脱发 HP:0002209
- 痉挛 HP:0001257
- 锥形指 HP:0001182
- 锥形趾 HP:0011309
- 胼胝体增厚 HP:0007074
- 皮肤血管异常 HP:0011276
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）