RNF13基因相关严重早发型癫痫性脑病
RNF13-related severe early-onset epileptic encephalopathy
ORPHA:544503疾病
定义
一种罕见的遗传性多发性先天性异常/畸形综合征，其特点是先天性小头畸形、婴儿期癫痫性脑病和显著发育迟缓。其他报道的特征包括皮质视觉障碍、感音神经性听力损失、肌张力增高、四肢挛缩、脊柱侧弯，以及畸形特征，如中面部发育不良、前额狭窄、短鼻、鼻梁狭窄和小颏。脑影像学检查可能显示胼胝体薄，髓鞘形成迟缓。
别名
RNF13-related severe EOEE
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RNF13 | ring finger protein 13 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 49
常见 79–30%27
- 眼球运动异常 HP:0000496
- 大脑皮质型视觉障碍 HP:0100704
- 脑电图局灶性癫痫样放电 HP:0011185
- 脑电图，广泛性慢活动 HP:0010845
- 癫痫性脑病 HP:0200134
- 发育迟滞 HP:0001508
- 喂养困难 HP:0011968
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 婴儿期胃造口管饲 HP:0011471
- 肌张力增高 HP:0001276
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 极重度智力障碍 HP:0002187
- 发作间期脑电图异常 HP:0025373
- 易激惹 HP:0000737
- 小头畸形 HP:0000252
- 面中部后缩 HP:0011800
- 额头狭窄 HP:0000341
- 鼻梁狭窄 HP:0000446
- 坐立不安 HP:0000711
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 短下巴 HP:0000331
- 短鼻 HP:0003196
- 痉挛 HP:0001257
- 固视不稳定 HP:0025405
偶见 29–5%22
- 面部形状异常 HP:0001999
- 循环维生素B12水平异常 HP:0040126
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 白内障 HP:0000518
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 髓鞘化延迟 HP:0012448
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 足背水肿 HP:0012098
- 手背水肿 HP:0007514
- 母体循环甲胎蛋白水平升高 HP:0011432
- 指关节活动过度 HP:0006094
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 髋关节发育不良 HP:0001385
- 腕关节活动过度 HP:0005072
- 缺牙症 HP:0000668
- 婴儿痉挛 HP:0012469
- 关节过度活动 HP:0001382
- 掌指关节挛缩 HP:0006070
- 甲发育不良 HP:0002164
- 呼吸窘迫 HP:0002098
- 脓毒症 HP:0100806
- 锥形指 HP:0001182
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）