颅咽管瘤
Craniopharyngioma
ORPHA:54595疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare neoplastic/endocrine disease characterized by benign slow growing tumors of low-grade histological malignancy (WHO grade 1) that are located within the sellar and parasellar regions of the skull base.
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 100 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| BRAF | B-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Disease-causing somatic mutation(s) in |
| CTNNB1 | catenin beta 1 | Disease-causing somatic mutation(s) in |
临床表型 46
必现 100%1
- 下丘脑形态异常 HP:0012286
极常见 99–80%5
- 脑钙化 HP:0002514
- 垂体增大 HP:0012505
- 垂体功能减退 HP:0040075
- 颅内囊性病变 HP:0010576
- 垂体前叶肿瘤 HP:0011750
常见 79–30%16
- 视野检查异常 HP:0030588
- 双颞侧偏盲 HP:0030521
- 中枢性肾上腺功能不全 HP:0011734
- 中枢性尿崩症 HP:0000863
- 日间睡眠增多 HP:0001262
- 头痛 HP:0002315
- 性腺功能减退症 HP:0000135
- 低促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000044
- 泌乳素水平升高 HP:0000870
- 恶心和呕吐 HP:0002017
- 肥胖 HP:0001513
- 视乳头水肿 HP:0001085
- 垂体性甲状腺功能减退症 HP:0008245
- 进行性视野缺失 HP:0007987
- 睡眠异常 HP:0002360
- 视力缓慢下降 HP:0007924
偶见 29–5%12
- 脑缺血 HP:0002637
- 青春期发育延迟 HP:0000823
- 生长延迟 HP:0001510
- 听力受损 HP:0000365
- 脑积水 HP:0000238
- 颅内压增高 HP:0002516
- 骨折易感性增加 HP:0002659
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 多食 HP:0002591
- 成比例身材矮小 HP:0003508
- 睡眠呼吸暂停 HP:0010535
- 2型糖尿病 HP:0005978
罕见 <4–1%12
- 鼻骨骼形态异常 HP:0010939
- 额骨形态异常 HP:0430000
- 非典型行为 HP:0000708
- 昏迷 HP:0001259
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
- 心肌梗死 HP:0001658
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 反复感染 HP:0002719
- 癫痫发作 HP:0001250
- 突发性视力丧失 HP:0001117
- 眩晕 HP:0002321
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）