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线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作

MELAS

ORPHA:550疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare neurometabolic genetic disorder which is progressive and multisystemic due to mitochondrial dysfunction and that is characterized by encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes.

别名

线粒体肌病/脑病伴乳酸血症和卒中样发作

基本事实

遗传方式
线粒体遗传、不适用
发病年龄
青少年期、成年期、儿童期
患病率
1-9 / 1 000 000（Japan）

相关基因 14

基因名称关联类型
MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase IDisease-causing germline mutation(s) in
MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase IIDisease-causing germline mutation(s) in
MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase IIICandidate gene tested in
MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1Disease-causing germline mutation(s) in
MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4Disease-causing germline mutation(s) in
MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5Disease-causing germline mutation(s) in
MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6Disease-causing germline mutation(s) in
MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1Disease-causing germline mutation(s) in
MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G)Candidate gene tested in
MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G)Disease-causing germline mutation(s) in
MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C)Candidate gene tested in
MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1Disease-causing germline mutation(s) in
MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2Candidate gene tested in
MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C)Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 87

极常见 99–80%13

  • 肌肉组织中线粒体异常 HP:0008316
  • 失语症 HP:0002381
  • 脑白质发育缺陷/发育不全 HP:0012429
  • 痴呆 HP:0000726
  • 脑电图异常 HP:0002353
  • 循环乳酸水平升高 HP:0002151
  • 乳酸酸中毒 HP:0003128
  • 偏头痛 HP:0002076
  • 肌无力 HP:0001324
  • 破碎红纤维 HP:0003200
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 卒中样发作 HP:0002401
  • 脑蛛网膜下腔扩大 HP:0012766

常见 79–30%26

  • 焦虑 HP:0000739
  • 共济失调 HP:0001251
  • 基底节钙化 HP:0002135
  • 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
  • 抑郁 HP:0000716
  • 糖尿病 HP:0000819
  • 脑病 HP:0001298
  • 意识波动 HP:0007159
  • 局灶性发作 HP:0007359
  • 步态异常 HP:0001288
  • 轻偏瘫 HP:0001269
  • 视空间结构认知障碍 HP:0010794
  • 脑脊液乳酸升高 HP:0002490
  • 脑脊液蛋白浓度增加 HP:0002922
  • 记忆障碍 HP:0002354
  • 肌阵挛 HP:0001336
  • 肌病 HP:0003198
  • 周围神经病 HP:0009830
  • 精神病 HP:0000709
  • 反复发作性头痛 HP:0002331
  • 感音神经性听力受损 HP:0000407
  • 注意力短暂 HP:0000736
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 特定的学习障碍 HP:0001328
  • 视力丧失 HP:0000572
  • 呕吐 HP:0002013

偶见 29–5%45

  • 中枢性运动功能异常 HP:0011442
  • 胼胝体发育不全 HP:0001274
  • 贫血 HP:0001903
  • 双相情感障碍 HP:0007302
  • 脑萎缩 HP:0012444
  • 心脏传导异常 HP:0031546
  • 心肌病 HP:0001638
  • 大脑皮层萎缩 HP:0002120
  • 向心性肥厚型心肌病 HP:0005157
  • 便秘 HP:0002019
  • 腹泻 HP:0002014
  • 扩张型心肌病 HP:0001644
  • 远端感觉性周围神经病变 HP:0007067
  • 磁共振波谱大脑乳酸水平升高 HP:0012707
  • 红斑 HP:0010783
  • 运动不耐受 HP:0003546
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 发热 HP:0001945
  • 局灶节段性肾小球硬化 HP:0000097
  • 胃肠动力障碍 HP:0002579
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 多毛症 HP:0000998
  • 肥厚型心肌病 HP:0001639
  • 胼胝体发育不良 HP:0002079
  • 假性肠梗阻 HP:0004389
  • 脱髓鞘和轴突混合型多发性周围神经病 HP:0007327
  • 运动发育迟缓 HP:0001270
  • 肾病 HP:0000112
  • 视神经萎缩 HP:0000648
  • 轴索性周围神经病 HP:0003477
  • 性格改变 HP:0000751
  • 色素性视网膜病 HP:0000580
  • 进行性眼外肌麻痹 HP:0000590
  • 蛋白尿 HP:0000093
  • 近端肾小管病 HP:0000114
  • 精神心理状态 HP:0001345
  • 肺动脉高压 HP:0002092
  • 复发性胰腺炎 HP:0100027
  • 意识下降 HP:0004372
  • 感觉运动神经病 HP:0007141
  • 口吃 HP:0025268
  • 1型糖尿病 HP:0100651
  • 2型糖尿病 HP:0005978
  • 白癜风 HP:0001045
  • 预激综合征 HP:0001716

罕见 <4–1%3

  • 低促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000044
  • 甲状旁腺功能减退症 HP:0000829
  • 甲状腺功能减退症 HP:0000821

外部标识与链接

OrphanetOMIM:540000MONDO:0010789GARD:7009ICD-10 G71.3ICD-11 8C73.YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）