NAD(P)HX脱水酶缺乏
NAD(P)HX dehydratase deficiency
ORPHA:555402疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare neurometabolic disease characterized by infantile onset of repeated episodes of developmental regression and neurodegeneration, often triggered by febrile illnesses. Patients present with lethargy, hypotonia, irritability, gait ataxia, loss of speech, movement disorder, seizures, ophthalmoplegia, and hearing loss. Brain imaging shows generalized cerebral atrophy and bilateral basal ganglia abnormalities. Extensive skin lesions, cardiomyopathy, and pancytopenia have been reported in association. The condition is fatal in the first years of life.
别名
CARKD基因缺陷
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NAXD | NAD(P)HX dehydratase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 30
极常见 99–80%1
- 发育倒退 HP:0002376
常见 79–30%14
- 皮肤的异常起疱 HP:0008066
- 贫血 HP:0001903
- 脑萎缩 HP:0002059
- 线粒体呼吸链活性降低 HP:0008972
- 脑电图异常 HP:0002353
- C-反应蛋白水平升高 HP:0011227
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 步态异常 HP:0001288
- 脑脊液乳酸升高 HP:0002490
- 循环乳酸水平升高 HP:0002151
- 局限性皮损 HP:0011355
- 肌病 HP:0003198
- 癫痫发作 HP:0001250
- 呕吐 HP:0002013
偶见 29–5%14
- 基底节形态异常 HP:0002134
- 共济失调 HP:0001251
- 心肌病 HP:0001638
- 白内障 HP:0000518
- 小脑水肿 HP:0030915
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 充血性心力衰竭 HP:0001635
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 血清天冬氨酸转氨酶升高 HP:0031956
- 昏睡 HP:0001254
- 心肌炎 HP:0012819
- 眼肌麻痹 HP:0000602
- 全血细胞减少症 HP:0001876
- 薄胼胝体 HP:0033725
罕见 <4–1%1
- 脱发 HP:0002209
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）