先天性三尖瓣发育不良
Congenital tricuspid valve dysplasia
ORPHA:555874疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare congenital tricuspid malformation characterized by irregular thickening of the leaflet tissue by myxoid connective tissue in a normally delaminated tricuspid valve, without septal leaflet displacement, and without an atrialized right ventricle. The chordae tendineae may be short or absent. The affected valve is stenotic and/or incompetent. Clinically, most patients are asymptomatic and are diagnosed in the context of the evaluation of a murmur.
基本事实
- 遗传方式
- 不适用
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
临床表型 20
常见 79–30%16
- 三尖瓣环形态异常 HP:0031441
- 三尖瓣小叶形态异常 HP:0031443
- 肺静脉回流异常 HP:0010772
- 心脏扩大 HP:0001640
- 紫绀 HP:0000961
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 低氧血症 HP:0012418
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 早产 HP:0001622
- 呼吸衰竭 HP:0002878
- 呼吸衰竭，需要辅助通气 HP:0004887
- 右心室肥厚 HP:0001667
- 小于胎龄儿 HP:0001518
- 心脏收缩期杂音 HP:0031664
- 呼吸过速 HP:0002789
- 三尖瓣反流 HP:0005180
偶见 29–5%4
- 卵圆孔未闭 HP:0001655
- 心包积液 HP:0001698
- 右心房扩大 HP:0030718
- 三尖瓣脱垂 HP:0001704
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）