FLNA基因相关的X连锁粘液瘤性瓣膜发育不良
FLNA-related X-linked myxomatous valvular dysplasia
ORPHA:555877疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic cardiac malformation characterized by progressive myxomatous degeneration predominantly of the mitral valve (but not uncommonly with multivalvular involvement), presenting as valve thickening and dysfunction with variable stenosis, prolapse, and/or regurgitation, and potentially resulting in lethal heart failure. Hyperextensible skin and joint hypermobility have been reported in some patients. Hemizygous males display a more severe phenotype than heterozygous females.
别名
细丝蛋白A相关X连锁粘液瘤性瓣膜发育不良
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FLNA | filamin A | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 24
极常见 99–80%3
- 二尖瓣反流 HP:0001653
- 肺动脉反流 HP:0010444
- 三尖瓣反流 HP:0005180
常见 79–30%2
- 主动脉瓣反流 HP:0001659
- 二尖瓣脱垂 HP:0001634
偶见 29–5%5
- 二叶主动脉瓣 HP:0001647
- 关节过度活动 HP:0001382
- 中度近视 HP:0031624
- 上腭狭窄 HP:0000189
- 扁平足 HP:0001763
罕见 <4–1%14
- 双侧眼睑下垂 HP:0001488
- 呼吸困难 HP:0002094
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 皮肤过度伸展 HP:0000974
- 眼距过宽 HP:0000316
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 长人中 HP:0000343
- 小下颌 HP:0000347
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 漏斗胸 HP:0000767
- 脑室周围结节性异位症 HP:0032388
- 右心房扩大 HP:0030718
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 厚下红唇 HP:0000179
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）