HNRNPDL相关性肢带肌营养不良D3
HNRNPDL-related limb-girdle muscular dystrophy D3
ORPHA:55596疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, mild subtype of autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy characterized by a typically adult onset of mild, progressive, proximal weakness of pelvic and shoulder girdle muscles and progressive, permanent finger and toes flexion limitation without flexion contractures. Normal to highly elevated creatine kinase serum levels are observed.
别名
常染色体显性遗传性肢带型肌营养不良1G型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HNRNPDL | heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D like | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）