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软斑病

Malakoplakia

ORPHA:556疾病

定义 英文原文(暂无中文)

Malakoplakia is a chronic multisystem granulomatous inflammatory disease characterized by the presence of single or multiple soft plaques on various organs of the body.

基本事实

遗传方式
未知
发病年龄
成年期

临床表型 27

极常见 99–80%17

  • 腹痛 HP:0002027
  • 异常出血 HP:0001892
  • 月经周期异常 HP:0000140
  • 腹泻 HP:0002014
  • 排尿困难 HP:0100518
  • 发热 HP:0001945
  • 血尿 HP:0000790
  • 皮肤炎症反应 HP:0011123
  • 丘疹 HP:0200034
  • 蛋白尿 HP:0000093
  • 瘙痒 HP:0000989
  • 皮疹 HP:0000988
  • 皮肤溃疡 HP:0200042
  • 皮下结节 HP:0001482
  • 膀胱炎 HP:0100577
  • 排尿踌躇 HP:0000019
  • 尿急 HP:0000012

常见 79–30%2

  • 淋巴滤泡增生 HP:0002729
  • 免疫缺陷 HP:0002721

偶见 29–5%8

  • 颈部异常 HP:0000464
  • 舌异常 HP:0000157
  • 胸痛 HP:0100749
  • 咳嗽 HP:0012735
  • 结肠新生物 HP:0100273
  • 直肠肿瘤 HP:0100743
  • 睾丸炎 HP:0100796
  • 前列腺肿瘤 HP:0100787

外部标识与链接

OrphanetMONDO:0018913GARD:6960ICD-10 N28.8、N32.8、N36.8ICD-11 EL3Y、GC01.Y、GC0YClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)