早发性家族性醛固酮减少症
Early-onset familial hypoaldosteronism
ORPHA:556030疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
A rare type of familial hypoaldosteronism characterized by early infantile onset of vomiting, diarrhea, severe dehydration, and failure to thrive. Analysis of plasma electrolytes shows hyponatremia, hyperkalemia, and acidosis. Plasma renin activity is elevated, and aldosterone levels are low.
别名
早发性家族性高肾素低醛固酮症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期、婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CYP11B2 | cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 16
极常见 99–80%6
- 发育迟滞 HP:0001508
- 高钾血症 HP:0002153
- 低钠血症 HP:0002902
- 低血压 HP:0002615
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 肾源性钠流失 HP:0012606
常见 79–30%9
- 血液皮质酮水平异常 HP:0012112
- 循环醛固酮水平降低 HP:0004319
- 脱水 HP:0001944
- 血清11-脱氧皮质醇升高 HP:0025436
- 喂养困难 HP:0011968
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 循环肾素水平升高 HP:0000848
- 体位性低血压 HP:0001278
- 呕吐 HP:0002013
排除 0%1
- 外生殖器异常 HP:0000811
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）