晚发性家族性醛固酮减少症
Late-onset familial hypoaldosteronism
ORPHA:556037疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
A rare form of familial hypoaldosteronism characterized by adult onset of subnormal plasma aldosterone with elevated plasma renin activity, hyperkalemia, metabolic acidosis, and hypotension. Signs and symptoms are typically mild, and affected individuals may be clinically asymptomatic and diagnosed only after biochemical screening.
别名
晚发性家族性高肾素低醛固酮症
基本事实
- 发病年龄
- 成年期、老年期
临床表型 14
偶见 29–5%11
- 血液皮质酮水平异常 HP:0012112
- 循环醛固酮水平降低 HP:0004319
- 血清11-脱氧皮质醇升高 HP:0025436
- 发热 HP:0001945
- 高钾血症 HP:0002153
- 低钠血症 HP:0002902
- 低血压 HP:0002615
- 循环肾素水平升高 HP:0000848
- 体位性低血压 HP:0001278
- 肾源性钠流失 HP:0012606
- 呕吐 HP:0002013
罕见 <4–1%2
- 发育迟滞 HP:0001508
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
排除 0%1
- 外生殖器异常 HP:0000811
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）