单纯性少毛症
Hypotrichosis simplex
ORPHA:55654疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Hypotrichosis simplex (HS) or hereditary hypotrichosis simplex (HHS) is characterized by reduced pilosity over the scalp and body (with sparse, thin, and short hair) in the absence of other anomalies.
别名
遗传性单纯性少毛症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 7
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LPAR6 | lysophosphatidic acid receptor 6 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| LIPH | lipase H | Disease-causing germline mutation(s) in |
| DSG4 | desmoglein 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| APCDD1 | APC down-regulated 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| RPL21 | ribosomal protein L21 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| SNRPE | small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E | Disease-causing germline mutation(s) in |
| LSS | lanosterol synthase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 6
极常见 99–80%5
- 脱发 HP:0001596
- 体毛稀疏 HP:0002231
- 疏眉 HP:0045075
- 睫毛稀疏 HP:0000653
- 脱发 HP:0002209
常见 79–30%1
- 毛发稀疏 HP:0008070
外部标识与链接
OrphanetOMIM:278150OMIM:604379OMIM:605389MONDO:0018914GARD:9170ICD-10 L65.8ICD-11 EC21.2ClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）