胰腺发育不全-全前脑无裂综合征
Pancreatic agenesis-holoprosencephaly syndrome
ORPHA:556955疾病
定义
一种罕见的遗传性多发性先天性异常/畸形综合征，其特点是伴有胰腺发育不全和全叶/半叶前脑无裂畸形。出生后早期即表现为胰岛素依赖性糖尿病和胰腺外分泌不足。其他报道的表现包括宫内生长迟缓、肌无力、癫痫发作、轻度智力障碍和颅面畸形，以及胆囊发育不全。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CNOT1 | CCR4-NOT transcription complex subunit 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 23
常见 79–30%11
- 脑形态学异常 HP:0012443
- 胆囊缺如 HP:0011467
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 脂蛋白脂肪酶活性降低 HP:0031209
- 前脑无裂畸形 HP:0001360
- 低淀粉酶血症 HP:0410289
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 新生儿胰岛素依赖性糖尿病 HP:0000857
- 胰腺发育不良 HP:0100801
- C-肽水平降低 HP:0030795
- 小于胎龄儿 HP:0001518
偶见 29–5%12
- 外鼻形态异常 HP:0010938
- 耳廓形态异常 HP:0000377
- 拇指指骨发育不全或发育不良 HP:0009658
- 高腭 HP:0000218
- 颧骨发育不良 HP:0010669
- 眼距过窄 HP:0000601
- 低氧血症 HP:0012418
- 低位耳 HP:0000369
- 枕骨突出 HP:0000269
- 半脑叶前脑无裂畸形 HP:0002507
- 单个上门齿 HP:0006315
- 额头倾斜 HP:0000340
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）