早发性钙化脑白质病-骨骼发育不良
Early-onset calcifying leukoencephalopathy-skeletal dysplasia
ORPHA:556985疾病
定义
一种罕见的遗传性神经系统疾病，以小儿发病的钙化性脑白质病和骨骼发育不良为特征。报道的脑结构异常包括胼胝体发育不全、巨脑室、先天性脑积水、脑桥小脑发育不全、脑室周围钙化、Dandy-Walker畸形和小神经胶质细胞缺如。骨骼特征包括骨盐（据报道在颅骨、髋骨和椎骨中）密度增加、扁平椎、管状骨欠定模型的干骺端增宽/放射状，骨干收缩/硬化。
别名
BANDDOS、Brain abnormalities-neurodegeneration-dysosteosclerosis disease
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、产前、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CSF1R | colony stimulating factor 1 receptor | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）