眼-脑-肾综合征
Oculoskeletodental syndrome
ORPHA:557003疾病
定义
一种罕见的纤毛病，其特征是先天性白内障伴有继发性青光眼、发育迟缓、身材矮小、多种骨骼畸形（脊柱畸形、四肢异常、骨龄延迟）、牙齿异常（少牙畸形、牙釉质缺损）、面部畸形（包括粗大面容、低发际、内眦赘皮褶、鼻梁扁平宽大、颌后缩）和中风。其他反复出现的是听力损失和肾钙质沉着症。
别名
Oculo-cerebro-dental syndrome
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、成年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PIK3C2A | phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 38
常见 79–30%14
- 面部形状异常 HP:0001999
- 粘多糖代谢异常 HP:0011020
- 牙列异常 HP:0000164
- 前额发际线异常 HP:0000599
- 面容粗糙 HP:0000280
- 发育性白内障 HP:0000519
- 青光眼 HP:0000501
- 听力受损 HP:0000365
- 高钙血症 HP:0003072
- 肾钙质沉着症 HP:0000121
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 身材矮小 HP:0004322
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 卒中 HP:0001297
偶见 29–5%24
- 丘脑形态异常 HP:0010663
- 宽鼻小柱 HP:0010761
- 指（趾）内弯 HP:0030084
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 胼胝体发育异常 HP:0006989
- 牙釉质发育不全 HP:0006297
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 局灶性脑白质病变 HP:0007042
- 脊柱前凸过度 HP:0003307
- 低钙血症 HP:0002901
- 股骨近端骨骺发育不全 HP:0003090
- 干骺端发育不良 HP:0100255
- 小牙畸形 HP:0000691
- 缄默症 HP:0002300
- 少牙畸形 HP:0000677
- 下颌后缩 HP:0000278
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 第五指发育不全或不发育 HP:0009237
- 鼻翼增厚 HP:0009928
- 胸椎后凸 HP:0002942
- 宽鼻梁 HP:0000431
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）