谷氨酰胺酶缺乏诱导的痉挛性共济失调-构音障碍
Spastic ataxia-dysarthria due to glutaminase deficiency
ORPHA:557056疾病
定义
一种罕见的遗传性神经代谢病，其特点是儿童期开始出现全面发育迟缓，进行性痉挛性共济失调，导致丧失独立行走能力，血浆中谷氨酰胺水平升高。也有报道称视神经萎缩、震颤和构音障碍。脑影像学检查可能显示小脑萎缩。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GLS | glutaminase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）