谷氨酰胺酶缺乏诱导的新生儿癫痫性脑病
Neonatal epileptic encephalopathy due to glutaminase deficiency
ORPHA:557064疾病
定义
一种罕见的遗传性神经代谢病，以新生儿早期难治性癫痫发作、肌张力低下、呼吸衰竭为特征。脑影像学检查显示简化额叶旋转模式，白质异常，各脑区胶质增生和体积缩小，血管源性水肿。血清谷氨酰胺水平明显升高。出生后数周内死亡。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GLS | glutaminase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）