Marinesco-Sj÷gren综合征
Marinesco-Sjögren syndrome
ORPHA:559疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare autosomal recessive disorder characterized by cerebellar ataxia, early-onset bilateral cataracts, chronic myopathy; additional features are delayed motor development and variable intellectual disability, hypergonadotrophic hypogonadism and delayed puberty, and short stature.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SIL1 | SIL1 nucleotide exchange factor | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 45
极常见 99–80%20
- 循环醛缩酶浓度异常 HP:0012400
- 血液肌酸激酶水平异常 HP:0040081
- 循环乳酸脱氢酶水平异常 HP:0045040
- 异常言语模式 HP:0002167
- 小脑蚓部形态异常 HP:0002334
- 骨骼肌发育不良/发育不全 HP:0001460
- 共济失调 HP:0001251
- 白内障 HP:0000518
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 构音障碍 HP:0001260
- 发音困难 HP:0001618
- 外生殖器发育不良 HP:0003241
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 性腺功能减退症 HP:0000135
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 肌病 HP:0003198
- 严重的身材矮小 HP:0003510
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 斜视 HP:0000486
常见 79–30%20
- 掌骨形态异常 HP:0005916
- 手指形态异常 HP:0001167
- 股骨头骨骺缺血性坏死 HP:0005743
- 短指（趾） HP:0001156
- 髋外翻 HP:0002673
- 运动障碍 HP:0100660
- 髋关节脱位 HP:0002827
- 髋关节发育不良 HP:0001385
- 肌张力增高 HP:0001276
- 跖骨外翻 HP:0010508
- 肌无力 HP:0010547
- 肌肉僵硬 HP:0003552
- 肌营养不良 HP:0003560
- 眼球震颤 HP:0000639
- 鸡胸 HP:0000768
- 强直 HP:0002063
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 短掌 HP:0004279
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 痉挛 HP:0001257
偶见 29–5%5
- 神经反射消失 HP:0001284
- 腱反射减弱 HP:0001265
- 小头畸形 HP:0000252
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 周围神经病 HP:0009830
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）