黑酸尿症
Alkaptonuria
ORPHA:56疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare inborn error of metabolism disorder characterized by homogentisic acid accumulation causing dark urine.
别名
尿黑酸氧化酶缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 成年期、婴儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HGD | homogentisate 1,2-dioxygenase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 50
极常见 99–80%16
- 皮肤着色异常 HP:0001000
- 视力异常 HP:0000504
- 氨基酸尿 HP:0003355
- 关节疼痛 HP:0002829
- 关节炎 HP:0001369
- 软骨钙化 HP:0100593
- 冠状动脉钙化 HP:0001717
- 尿黑酸升高 HP:0033704
- 听力异常 HP:0000364
- 椎间盘钙化 HP:0005645
- 不规则色素沉着 HP:0007400
- 关节脱位 HP:0001373
- 关节僵硬 HP:0001387
- 关节肿胀 HP:0001386
- 褐黄病 HP:0030764
- 骨关节炎 HP:0002758
常见 79–30%15
- 心脏瓣膜形态异常 HP:0001654
- 指（趾）甲形态异常 HP:0001597
- 鼻异常 HP:0000366
- 主动脉瓣钙化 HP:0004380
- 主动脉瓣狭窄 HP:0001650
- 背部疼痛 HP:0003418
- 软骨破坏 HP:0100773
- 深色尿液 HP:0040319
- 二尖瓣钙化 HP:0004382
- 肾结石 HP:0000787
- 角膜边缘油滴样棕色色素沉着 HP:6000027
- 巩膜色素沉着 HP:0007832
- 前列腺炎 HP:0000024
- 肌腱断裂 HP:0100550
- 跟腱增厚 HP:0004690
偶见 29–5%19
- 淀粉样变 HP:0011034
- 主动脉瘤 HP:0004942
- 动脉粥样硬化 HP:0002621
- 黑色素结石 HP:0011982
- 角膜性散光 HP:0025612
- 深色耵聍 HP:6000025
- 青光眼 HP:0000501
- 溶血性贫血 HP:0001878
- 高血压 HP:0000822
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 骨折易感性增加 HP:0002659
- 高铁血红蛋白血症 HP:0012119
- 二尖瓣反流 HP:0001653
- 二尖瓣狭窄 HP:0001718
- 心肌梗死 HP:0001658
- 眼压升高 HP:0007906
- 前列腺结石 HP:0034882
- 骨密度降低 HP:0004349
- 脊柱侧弯 HP:0002650
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）