marshall综合征
Marshall syndrome
ORPHA:560疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A malformation syndrome that is characterized by facial dysmorphism, severe hypoplasia of the nasal bones and frontal sinuses, ocular involvement, early-onset hearing loss, skeletal and anhidrotic ectodermal anomalies and short stature with spondyloepiphyseal dysplasia and early-onset osteoarthritis.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| COL11A1 | collagen type XI alpha 1 chain | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 42
极常见 99–80%19
- 牙列异常 HP:0000164
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 关节疼痛 HP:0002829
- 短头畸形 HP:0000248
- 白内障 HP:0000518
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 扁平脸 HP:0012368
- 眼距过宽 HP:0000316
- 颧骨发育不良 HP:0010669
- 长人中 HP:0000343
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 小下颌 HP:0000347
- 近视 HP:0000545
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 短鼻 HP:0003196
- 身材矮小 HP:0004322
- 厚下红唇 HP:0000179
- 厚上红唇 HP:0000215
- 宽鼻梁 HP:0000431
常见 79–30%17
- 玻璃体异常 HP:0004327
- 弱视 HP:0000646
- 脑钙化 HP:0002514
- 腭裂 HP:0000175
- 晶状体异位 HP:0001083
- 膝外翻 HP:0002857
- 青光眼 HP:0000501
- 少汗症 HP:0000966
- 上颌骨发育不全 HP:0000327
- 额窦发育不全 HP:0002738
- 骨关节炎 HP:0002758
- 眼球突出 HP:0000520
- 视网膜脱离 HP:0000541
- 毛发稀疏 HP:0008070
- 颅骨过厚 HP:0002684
- 视觉障碍 HP:0000505
- 玻璃体视网膜病 HP:0007773
偶见 29–5%6
- 前额突出 HP:0002007
- 高腭 HP:0000218
- 眼球震颤 HP:0000639
- 疏眉 HP:0045075
- 睫毛稀疏 HP:0000653
- 斜视 HP:0000486
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）