Marshall-Smith综合征
Marshall-Smith syndrome
ORPHA:561疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic multiple congenital anomalies syndrome characterized by abnormal bone maturation with skeletal anomalies, airway obstructions, failure to thrive, developmental delay, moderate to severe intellectual disability and characteristic facial features with macrocephaly, prominent forehead, shallow orbits, proptosis and blue sclerae.
别名
加速期骨骼成熟-面部畸形-发育落后综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NFIX | nuclear factor I X | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 29
极常见 99–80%11
- 骨骼成熟加速 HP:0005616
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 长骨弯曲 HP:0006487
- 发育迟滞 HP:0001508
- 智力障碍 HP:0001249
- 关节过度活动 HP:0001382
- 前额中央突出 HP:0011220
- 眼球突出 HP:0000520
- 下颌后缩 HP:0000278
- 长骨修长 HP:0003100
- 皮肤变薄 HP:0000963
常见 79–30%11
- 蓝巩膜 HP:0000592
- 瘀斑易感性 HP:0000978
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 全身性多毛症 HP:0002230
- 眼距过宽 HP:0000316
- 骨折易感性增加 HP:0002659
- 闭口不能 HP:0000194
- 舌头过长 HP:0010808
- 骨密度降低 HP:0004349
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 短鼻 HP:0003196
偶见 29–5%7
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 鼻后孔闭锁 HP:0000453
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 牙龈增生 HP:0000212
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 巨脑室 HP:0002119
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）