FOXG1基因综合征
FOXG1 syndrome
ORPHA:561854疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic neurological disorder characterized by early onset of microcephaly, severe global developmental delay and cognitive impairment, dyskinesia and hyperkinetic movements, visual impairment, autistic behavior, stereotypies, sleep disturbance, epilepsy, and cerebral malformations (such as corpus callosum hypogenesis, forebrain anomaly, and delayed myelination). Speech is minimal or absent, and ambulation is not attained. Patients with a larger 14q12 microdeletion show a more severe phenotype than those with intragenic alterations, with the addition of facial dysmorphism and agenesis of the corpus callosum.
别名
FOXG1基因相关癫痫性脑病
基本事实
- 发病年龄
- 新生儿期
临床表型 49
极常见 99–80%8
- 运动刻板行为 HP:0000733
- 运动障碍 HP:0100660
- 喂养困难 HP:0011968
- 步态异常 HP:0001288
- 肌张力减退 HP:0001252
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 渐进性小头畸形 HP:0000253
- 斜视 HP:0000486
常见 79–30%28
- 胼胝体形态异常 HP:0001273
- 运动异常 HP:0100022
- 语言缺失 HP:0001344
- 自闭症行为 HP:0000729
- 双侧强直- 阵挛发作 HP:0002069
- 磨牙症 HP:0003763
- 舞蹈手足徐动 HP:0001266
- 认知功能损害 HP:0100543
- 便秘 HP:0002019
- 体重下降 HP:0004325
- 髓鞘化延迟 HP:0012448
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 唾液分泌过多 HP:0003781
- 局灶性发作 HP:0007359
- 胃食管反流 HP:0002020
- 运动过多 HP:0002487
- 不合时宜的哭泣 HP:0030215
- 婴儿痉挛 HP:0012469
- 肌阵挛 HP:0001336
- 口面运动障碍 HP:0002310
- 阵发性大笑 HP:0000749
- 减少目光接触 HP:0000817
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
- 严重的产后生长发育迟缓 HP:0008850
- 身材矮小 HP:0004322
- 睡眠异常 HP:0002360
- 痉挛 HP:0001257
- 视觉障碍 HP:0000505
偶见 29–5%11
- 呼吸系统生理异常 HP:0002795
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 发育倒退 HP:0002376
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 行走不能 HP:0002540
- 脊柱后侧凸 HP:0002751
- 视盘发育不良 HP:0007766
- 巨脑回 HP:0001302
- 少言寡语 HP:0002465
- 社交反应能力下降 HP:0012760
- 脊柱侧弯 HP:0002650
罕见 <4–1%2
- 癫痫持续状态 HP:0002133
- 刻板性手部扭动 HP:0012171
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）