血红素加氧酶-1缺乏症
Heme oxygenase-1 deficiency
ORPHA:562509疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare inborn error of metabolism characterized by congenital asplenia and childhood or adolescent onset of generalized inflammation, persistent intravascular hemolysis and anemia, severe endothelial injury with abnormal coagulation, bleeding diathesis, and nephropathy. Additional reported manifestations include growth retardation, mild facial dysmorphism, and hepatomegaly.
别名
HO-1 deficiency
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| HMOX1 | heme oxygenase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 28
极常见 99–80%5
- 溶血性贫血 HP:0001878
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 低胆红素血症 HP:0033480
- 血清铁蛋白升高 HP:0003281
- 阵发性发热 HP:0001954
常见 79–30%14
- 贫血 HP:0001903
- 无脾 HP:0001746
- C-反应蛋白水平升高 HP:0011227
- 循环 D-二聚体浓度增高 HP:0033106
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 结合珠蛋白水平升高 HP:0020180
- 生长延迟 HP:0001510
- 高脂血症 HP:0003077
- 高血压 HP:0000822
- 低纤维蛋白原血症 HP:0011900
- 乳酸脱氢酶活性增高 HP:0025435
- 白细胞增多症 HP:0001974
- 蛋白尿 HP:0000093
- 血小板增多症 HP:0001894
偶见 29–5%9
- 肺间质形态异常 HP:0006530
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 前额突出 HP:0002007
- Howell-Jolly小体 HP:0032550
- 脾脏发育不全 HP:0006270
- 颅内出血 HP:0002170
- 肾炎 HP:0000123
- 呼吸衰竭 HP:0002878
- 裂(红)细胞症 HP:0001981
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）