先天性四肢-面部挛缩-肌张力低下-发育迟缓综合征
Congenital limbs-face contractures-hypotonia-developmental delay syndrome
ORPHA:562528疾病
定义
一种罕见的多发性先天性异常/畸形综合征，伴有智力障碍，其特点是四肢和面部严重先天性挛缩、肌张力低下、新生儿呼吸困难和全面发育迟缓。面部畸形特征包括下睑裂、鼻梁宽大、鼻孔大、长人中、鼻唇沟深等。四肢畸形（先天性指屈曲、畸形足）、短颈、脊柱侧弯以及癫痫发作等也有报道。脑核磁共振成像在某些情况下可能显示大脑和小脑萎缩。
别名
CLIFAHDD syndrome
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NALCN | sodium leak channel, non-selective | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 50
极常见 99–80%3
- 先天性多发性关节挛缩 HP:0002804
- 指（趾）关节屈曲 HP:0012385
- 神经发育延迟 HP:0012758
常见 79–30%22
- 呼吸模式异常 HP:0002793
- 拇指内收 HP:0001181
- 髁唇沟凹陷 HP:0011824
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 大鼻孔 HP:0009931
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 胃食管反流 HP:0002020
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 疝 HP:0100790
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 长人中 HP:0000343
- 小下颌 HP:0000347
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 撅起的嘴唇 HP:0000205
- 鼻小柱短小 HP:0002000
- 短颈 HP:0000470
- 斜视 HP:0000486
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 手或手指尺侧偏斜 HP:0001193
- 宽鼻梁 HP:0000431
偶见 29–5%19
- 共济失调 HP:0001251
- 短头畸形 HP:0000248
- 宽前额 HP:0000337
- 足外翻畸形 HP:0001848
- 便秘 HP:0002019
- 流涎 HP:0002307
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 内斜视 HP:0000565
- 喂养困难 HP:0011968
- 高腭 HP:0000218
- 肌张力增高 HP:0001276
- 低位耳 HP:0000369
- 小头畸形 HP:0000252
- 小口畸形 HP:0000160
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 身材矮小 HP:0004322
- 人中扁平 HP:0000319
罕见 <4–1%6
- 细长指(趾) HP:0001166
- 眼距过宽 HP:0000316
- 巨头畸形 HP:0000256
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 近视 HP:0000545
- 鼻细长 HP:0000417
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）