TMEM94基因相关的先天性心脏缺陷-面部畸形-发育迟缓综合征
TMEM94-associated congenital heart defect-facial dysmorphism-developmental delay syndrome
ORPHA:562569疾病
定义
一种罕见的遗传性神经发育障碍，以全面发育迟缓、先天性心脏缺陷、全身性多毛症和面容畸形为特征，最常见的是三角形脸、粗拱眉、宽大眼距、后旋低位耳、鼻梁凹陷、鼻根和鼻尖宽大、尖下巴。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TMEM94 | transmembrane protein 94 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）