成骨不全II型
Atelosteogenesis type II
ORPHA:56304疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, lethal perinatal bone dysplasia characterized by limb shortening, normal sized skull with cleft palate, hitchhiker thumbs, distinctive facial dysmorphism and radiographic skeletal features, caused by mutations in the diastrophic dysplasia sulfate transporter gene.
别名
新生儿骨发育不良1型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC26A2 | solute carrier family 26 member 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 53
极常见 99–80%1
- 肢体发育不良 HP:0009826
常见 79–30%33
- 面部形状异常 HP:0001999
- 钟形胸 HP:0001591
- 双侧马蹄内翻足 HP:0001776
- 短指（趾） HP:0001156
- 掌骨变宽 HP:0001230
- 指（趾）骨增宽 HP:0006009
- 指（趾）关节屈曲 HP:0012385
- 腭裂 HP:0000175
- 哑铃状股骨 HP:0006375
- 马蹄内翻变形 HP:0008110
- 股骨前倾增大 HP:0012427
- 膝外翻 HP:0002857
- “搭便车”拇指 HP:0001234
- 喉软骨畸形 HP:0008752
- 喉狭窄 HP:0001602
- 跖内收 HP:0001840
- 窄胸 HP:0000774
- 肺发育不良 HP:0002089
- 肢体近端缩短 HP:0008905
- 肢根型手臂缩短 HP:0004991
- 木屐足 HP:0001852
- 短股骨 HP:0003097
- 下肢短 HP:0006385
- 掌骨短 HP:0010049
- 短颈 HP:0000470
- 指骨短 HP:0009803
- 短肋 HP:0000773
- 胸廓发育不全 HP:0005257
- 胸腰段脊柱后侧凸畸形 HP:0003423
- 胫骨扭转 HP:0100694
- 气管支气管软化 HP:0002786
- 手或手指尺侧偏斜 HP:0001193
- 上肢发育不良 HP:0009824
偶见 29–5%18
- 双侧腭裂 HP:0100337
- 颈椎后凸畸形 HP:0002947
- 肘屈曲挛缩 HP:0002987
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 面中线血管瘤 HP:0004664
- 眼距过宽 HP:0000316
- 颈椎发育不良 HP:0008434
- 长人中 HP:0000343
- 低位耳 HP:0000369
- 小下颌 HP:0000347
- 短肢 HP:0002983
- 面中部后缩 HP:0011800
- 斜头畸形 HP:0001357
- 羊水过多 HP:0001561
- 腹部隆凸 HP:0001538
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 薄上唇红 HP:0000219
- 宽鼻底 HP:0012810
罕见 <4–1%1
- 肘关节脱位 HP:0003042
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）