成骨不全III型
Atelosteogenesis type III
ORPHA:56305疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare skeletal dysplasia characterized by short limbs dysmorphic facies and diagnostic radiographic findings.
别名
骨发育不全症3型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| FLNB | filamin B | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 27
常见 79–30%11
- 肱骨形态异常 HP:0031095
- 冠状位脊柱裂 HP:0003417
- 股骨远端逐渐变细 HP:0006408
- 肘关节脱位 HP:0003042
- 髋关节脱位 HP:0002827
- 膝关节脱位 HP:0004976
- 髌骨脱位 HP:0002999
- 呼吸功能不全 HP:0002093
- 手管状骨缩短 HP:0001248
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 椎体发育不全 HP:0008417
偶见 29–5%16
- 颈椎曲度异常 HP:0005905
- 肱骨缺如 HP:0003862
- 桡骨缺如 HP:0003974
- 棒状股骨远端 HP:0006384
- 肱骨骨骺斑点化 HP:0003902
- 腓骨发育不良 HP:0002990
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 攥拳手 HP:0001188
- 高腭 HP:0000218
- 喉气管软化 HP:0008755
- 小下颌 HP:0000347
- 羊水过多 HP:0001561
- 短胫骨 HP:0005736
- 胸廓发育不全 HP:0005257
- 胸腰部脊柱后凸 HP:0005619
- 手腕向尺侧偏斜 HP:0003049
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）