孤立性无脑畸形
Isolated anencephaly
ORPHA:563609疾病亚型
基本事实
- 遗传方式
- 多基因/多因素
- 发病年龄
- 产前
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MTHFR | methylenetetrahydrofolate reductase | Major susceptibility factor in |
| VANGL2 | VANGL planar cell polarity protein 2 | Major susceptibility factor in |
临床表型 8
常见 79–30%2
- 肾上腺发育不良 HP:0000835
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
偶见 29–5%6
- 唇裂 HP:0410030
- 先天性膈疝 HP:0000776
- 母体糖尿病 HP:0009800
- 妊娠期间孕妇发热 HP:0030244
- 脐膨出 HP:0001539
- 胸腺增生 HP:0010516
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）