孤立性露脑畸形
Isolated exencephaly
ORPHA:563612疾病亚型
基本事实
- 发病年龄
- 产前
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MTHFR | methylenetetrahydrofolate reductase | Major susceptibility factor in |
| VANGL2 | VANGL planar cell polarity protein 2 | Major susceptibility factor in |
临床表型 16
常见 79–30%9
- 颅骨形态异常 HP:0000929
- 脑形态学异常 HP:0012443
- 颅骨形态异常 HP:0002683
- 胼胝体发育不全 HP:0001274
- 小脑发育缺陷/发育不全 HP:0007360
- 前脑无裂畸形 HP:0001360
- 额骨发育不全 HP:0005466
- 羊水过多 HP:0001561
- 眼球突出 HP:0000520
偶见 29–5%7
- 面部骨骼形态异常 HP:0011821
- 垂体前叶发育不全 HP:0010627
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 低位耳 HP:0000369
- 母体糖尿病 HP:0009800
- 妊娠期间孕妇发热 HP:0030244
- 垂体后叶缺失 HP:0011756
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）