原发性低镁血症伴难治性癫痫发作和智力障碍
Primary hypomagnesemia-refractory seizures-intellectual disability syndrome
ORPHA:564178疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic disorder of magnesium transport characterized by infantile onset of generalized seizures and severe hypomagnesemia due to massive renal magnesium wasting. Seizures persist despite magnesium supplementation and are associated with significant global developmental delay and intellectual disability. Brain MRI may show reduced cerebral volume.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ATP1A1 | ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 12
常见 79–30%12
- 自闭症行为 HP:0000729
- 脑发育不全 HP:0006872
- 粗大运动发育迟缓 HP:0002194
- 阵发性低钾血症 HP:0012726
- 全面性发作 HP:0002197
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 低镁血症 HP:0002917
- 肾钙质沉着症 HP:0000121
- 少言寡语 HP:0002465
- 肾脏镁消耗 HP:0005567
- 肾源性钾流失 HP:0000128
- 癫痫持续状态 HP:0002133
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）