Menkes病
Menkes disease
ORPHA:565疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare congenital disorder of copper metabolism with severe multisystemic manifestations that are primarily characterized by progressive neurodegeneration and marked connective tissue anomalies. A pathognomonic feature is the typical sparse, abnormal steely hair.
别名
X连锁铜缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ATP7A | ATPase copper transporting alpha | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
临床表型 55
极常见 99–80%22
- 腭形态异常 HP:0000174
- 腹壁肌群发育不良/发育不全 HP:0010318
- 发育倒退 HP:0002376
- 血管扩张 HP:0002617
- 干性皮肤 HP:0000958
- 疲乏 HP:0012378
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 疝 HP:0100790
- 皮肤过度伸展 HP:0000974
- 肌张力增高 HP:0001276
- 毛发色素减退 HP:0005599
- 肌张力减退 HP:0001252
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 颅内出血 HP:0002170
- 关节过度活动 HP:0001382
- 小头畸形 HP:0000252
- 漏斗胸 HP:0000767
- 癫痫发作 HP:0001250
- 毛发稀疏 HP:0008070
- 痉挛 HP:0001257
- 脐疝 HP:0001537
- 羊毛状发 HP:0002224
常见 79–30%19
- 干骺端形态异常 HP:0000944
- 颈动脉形态异常 HP:0005344
- 动脉狭窄 HP:0100545
- 非典型行为 HP:0000708
- 非典型皮肤瘢痕 HP:0000987
- 外生骨疣 HP:0100777
- 脸颊丰满 HP:0000293
- 智力障碍 HP:0001249
- 吸收不良 HP:0002024
- 面具样面容 HP:0000298
- 小下颌 HP:0000347
- 肌无力 HP:0001324
- 窄胸 HP:0000774
- 恶心和呕吐 HP:0002017
- 新生儿黄疸期延长 HP:0006579
- 枕骨突出 HP:0000269
- 皮肤增厚 HP:0001072
- 静脉功能不全 HP:0005293
- 缝间骨 HP:0002645
偶见 29–5%14
- 膀胱憩室 HP:0000015
- 长骨弯曲 HP:0006487
- 软骨钙质沉着症 HP:0000934
- 舞蹈样运动 HP:0002072
- 胃肠道出血 HP:0002239
- 低血糖 HP:0001943
- 低体温 HP:0002045
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 骨髓炎 HP:0002754
- 骨质疏松 HP:0000939
- 复发性骨折 HP:0002757
- 脓毒症 HP:0100806
- 自发性血肿 HP:0007420
- 跗骨骨性融合 HP:0008368
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）