甘油三酯沉积型心肌病
Primary triglyceride deposit cardiomyovasculopathy
ORPHA:565612疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
A rare inborn error of metabolism characterized by massive accumulation of triglycerides in the myocardium and coronary arteries, while plasma triglyceride levels are normal. Patients present in adulthood with signs and symptoms of coronary artery disease and severe heart failure. Concomitant skeletal myopathy is common. Vacuole formation in polymorphonuclear leukocytes is typically observed.
别名
中性脂质贮积病伴重度心血管受累
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 成年期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PNPLA2 | patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 29
极常见 99–80%5
- 心肌细胞形态异常 HP:0031331
- 循环酶浓度或活性异常 HP:0012379
- 肌肉脂肪含量增加 HP:0009058
- 骨骼肌病 HP:0003756
- 空泡淋巴细胞 HP:0001922
常见 79–30%15
- 小腿肌肉形态异常 HP:0001430
- 肩胛带肌肉异常 HP:0001435
- 心绞痛 HP:0001681
- 心律失常 HP:0011675
- 心肌病 HP:0001638
- 冠状动脉狭窄 HP:0005145
- 冠状动脉粥样硬化 HP:0001677
- 糖尿病 HP:0000819
- 呼吸困难 HP:0002094
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 高脂血症 HP:0003077
- 低输出型充血性心力衰竭 HP:0009805
- 心悸 HP:0001962
- 心前区疼痛 HP:0032141
偶见 29–5%6
- 皮肤炎症反应 HP:0011123
- 智力障碍 HP:0001249
- 胰腺炎 HP:0001733
- 肾动脉粥样硬化 HP:0031684
- 镶边空泡 HP:0003805
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
罕见 <4–1%2
- 眼部异常 HP:0000478
- 脾肿大 HP:0001744
排除 0%1
- 鱼鳞病 HP:0008064
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）