复合氧化磷酸化缺陷39型
Combined oxidative phosphorylation defect type 39
ORPHA:565624疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare mitochondrial oxidative phosphorylation disorder characterized by early onset of severe developmental delay (sometimes with regression of developmental milestones) and intellectual disability, poor or absent speech, and hypotonia. Other features include movement disorder, seizures, or microcephaly, among others. Brain imaging may show features of Leigh syndrome with signal abnormalities in the basal ganglia or mid brain, cerebellar atrophy, or thin corpus callosum.
别名
GFM2基因相关复合氧化磷酸化缺陷
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GFM2 | GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 52
常见 79–30%19
- 小脑形态异常 HP:0001317
- 脑白质形态异常 HP:0002500
- 胼胝体形态异常 HP:0001273
- 循环酶浓度或活性异常 HP:0012379
- 语言缺失 HP:0001344
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 心动过缓 HP:0001662
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 深部脑白质低信号 HP:0007321
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- MRI脑白质高信号 HP:0030890
- 脑脊液乳酸升高 HP:0002490
- 丧失行走能力 HP:0002505
- 无社会交往 HP:0008763
- 视盘苍白 HP:0000543
- 头部控制能力弱 HP:0002421
- 减少目光接触 HP:0000817
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
偶见 29–5%33
- 踝阵挛 HP:0011448
- 影响脑干的萎缩/退化 HP:0007366
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 脑萎缩 HP:0002059
- 先天性足挛缩 HP:0005745
- 胼胝体萎缩 HP:0007371
- 隐睾 HP:0000028
- 神经传导速度降低 HP:0000762
- 流涎 HP:0002307
- 构音障碍 HP:0001260
- 脑电图异常 HP:0002353
- 反射亢进 HP:0001347
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 高度失律 HP:0002521
- 循环乳酸水平升高 HP:0002151
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 不自主运动 HP:0004305
- 侧脑室扩张 HP:0006956
- 腿肌张力障碍 HP:0031959
- 肢体张力亢进 HP:0002509
- 下肢痉挛 HP:0002061
- 小头畸形 HP:0000252
- 肌肉痉挛 HP:0003394
- 肌无力 HP:0001324
- 肌病性面容 HP:0002058
- 婴儿期鼻胃管饲 HP:0011470
- 新生儿低血糖 HP:0001998
- 闭口不能 HP:0000194
- 跟骨突出 HP:0012428
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 癫痫发作 HP:0001250
- 脚尖步 HP:0030051
- 呕吐 HP:0002013
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）