POMGNT2基因相关的肢肌营养不良症 R24型
POMGNT2-related limb-girdle muscular dystrophy R24
ORPHA:565899疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy characterized by infantile to adolescent onset of a milder form of limb-girdle muscular dystrophy with or without intellectual disability. Patients present variable proximal limb muscular weakness with calf hypertrophy and elevated serum creatine kinase.
别名
肢肌营养不良症 R24型
基本事实
- 发病年龄
- 青少年期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 13
常见 79–30%7
- 小腿肌肉肥大 HP:0008981
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 智力障碍 HP:0001249
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 肌炎 HP:0100614
- 少言寡语 HP:0002465
- 下肢近端肌无力 HP:0008994
偶见 29–5%6
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 胆道闭锁 HP:0005912
- 跑步困难 HP:0009046
- 站立困难 HP:0003698
- 循环维生素K水平降低 HP:0011892
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）