Calpain-3相关的肢肌营养不良 D4型
Calpain-3-related limb-girdle muscular dystrophy D4
ORPHA:565909疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy characterized by adult onset of proximal muscle weakness, pain, and wasting predominantly affecting the proximal leg, lumbar paraspinal, and medial gastrocnemius muscles. Upper limb involvement may also be observed in some cases. Serum creatine kinase is often, but not always, elevated, and muscle biopsy shows non-specific myopathic changes. The severity of the disease is variable, although most patients remain ambulatory.
别名
肢肌营养不良 D4型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CAPN3 | calpain 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）