先天性小瞳症
Congenital microcoria
ORPHA:566疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Congenital microcoria is a rare autosomal dominant ophthalmological disease caused by maldevelopment of the dilator muscle of the pupil that is characterized by small pupils (<2 mm in diameter) from birth, peripheral iris hypopigmentation and transillumination defects leading to errors of refraction (myopia, astigmatism) and sometimes juvenile open angle glaucoma.
别名
先天性瞳孔缩小
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
临床表型 18
极常见 99–80%4
- 瞳孔对光反射异常 HP:0007695
- 虹膜基质发育不全 HP:0007990
- 虹膜色素减退 HP:0007730
- 虹膜透光缺陷 HP:0012805
常见 79–30%8
- 散光 HP:0000483
- 轴性近视 HP:0031730
- 昼盲 HP:0012047
- 核性白内障 HP:0100018
- 眼压升高 HP:0007906
- 开角型青光眼 HP:0012108
- 畏光 HP:0000613
- 视觉障碍 HP:0000505
偶见 29–5%6
- 失明 HP:0000618
- 视力模糊 HP:0000622
- 角膜基质水肿 HP:0012040
- 发育性白内障 HP:0000519
- 巨角膜 HP:0000485
- 夜盲症 HP:0000662
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）