甲状腺激素受体β突变所致甲状腺激素的抵抗
Resistance to thyroid hormone due to a mutation in thyroid hormone receptor beta
ORPHA:566243疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic hyperthyroidism characterized by elevated levels of circulating free thyroid hormones, normal or elevated thyroid-stimulating hormone, decreased peripheral tissue responses to iodothyronine action, and a highly variable clinical phenotype which most commonly includes goiter, resting tachycardia, osteoporosis, short stature, and attention deficit disorder. Some patients may be entirely asymptomatic.
别名
甲状腺激素β抵抗
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 100 000（United States）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| THRB | thyroid hormone receptor beta | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 20
极常见 99–80%4
- 甲状腺肿 HP:0000853
- 促甲状腺激素水平不适当正常 HP:0033075
- 循环游离T4水平升高 HP:0033077
- 心动过速 HP:0001649
常见 79–30%10
- 抗甲状腺球蛋白抗体阳性 HP:0032069
- 抗甲状腺过氧化物酶抗体阳性 HP:0025379
- 焦虑 HP:0000739
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 骨成熟延迟 HP:0002750
- 循环反T3水平升高 HP:0034288
- 多动症 HP:0000752
- 血液游离T3升高 HP:0011788
- 反复发作型中耳炎 HP:0000403
- 特定的学习障碍 HP:0001328
偶见 29–5%5
- 循环甲状腺球蛋白水平升高 HP:0025484
- 轻度产后发育迟缓 HP:0001530
- 神经发育延迟 HP:0012758
- 心悸 HP:0001962
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
排除 0%1
- 促甲状腺激素水平降低 HP:0031098
外部标识与链接
OrphanetOMIM:145650OMIM:188570OMIM:274300MONDO:0034217ICD-10 E07.8ICD-11 5A00.00ClinicalTrials.gov 检索
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）