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Muller-Weiss病(足舟骨坏死)

Mueller-Weiss syndrome

ORPHA:566943疾病

定义 英文原文(暂无中文)

A rare bone disease characterized by spontaneous adult-onset tarsal navicular osteonecrosis. Patients present with chronic mid- and hindfoot pain, swelling and tenderness over the dorsomedial aspect of the midfoot, flattening of the medial longitudinal arch, and pes planovarus. Radiographic findings include comma-shaped deformity due to collapse of the lateral part of the navicular bone and medial or dorsal protrusion of a portion or the entire bone. The condition may be bilateral or asymmetric and associated with pathological fractures.

别名

足舟骨Muller-Weiss坏死

基本事实

遗传方式
不适用
发病年龄
成年期
患病率
<1 / 1 000 000

临床表型 21

极常见 99–80%1

  • 足痛 HP:0025238

常见 79–30%11

  • 足舟骨异常 HP:0100339
  • 缺血性坏死 HP:0010885
  • 软骨炎 HP:0100662
  • 足背水肿 HP:0012098
  • 小关节炎 HP:0030871
  • 步态异常 HP:0001288
  • 关节僵硬 HP:0001387
  • 踝关节运动受限 HP:0010505
  • 下肢水肿 HP:0010741
  • 位置性足畸形 HP:0005656
  • 足骨硬化 HP:0100925

偶见 29–5%9

  • 关节炎 HP:0001369
  • 马蹄内翻变形 HP:0008110
  • 不规则、碎裂的骨骺 HP:0005063
  • 关节半脱位 HP:0032153
  • 膝关节骨性关节炎 HP:0005086
  • 扁平足 HP:0001763
  • 仰趾内翻足 HP:0008124
  • 胫骨扭转 HP:0100694
  • 胫腓分离 HP:0100535

外部标识与链接

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
  • 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)