22q11.2缺失综合征
22q11.2 deletion syndrome
ORPHA:567疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare chromosomal anomaly which causes a congenital malformation disorder that is typically characterized by cardiac defects, palatal anomalies, facial dysmorphism, developmental delay and immune deficiency.
别名
圆锥动脉干异常-面综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 10
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TBX1 | T-box transcription factor 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| TBX1 | T-box transcription factor 1 | Role in the phenotype of |
| ARVCF | ARVCF delta catenin family member | Role in the phenotype of |
| GP1BB | glycoprotein Ib platelet subunit beta | Role in the phenotype of |
| UFD1 | ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Role in the phenotype of |
| COMT | catechol-O-methyltransferase | Role in the phenotype of |
| HIRA | histone cell cycle regulator | Role in the phenotype of |
| JMJD1C | jumonji domain containing 1C | Modifying germline mutation in |
| RREB1 | ras responsive element binding protein 1 | Modifying germline mutation in |
| SEC24C | SEC24 homolog C, COPII component | Modifying germline mutation in |
临床表型 131
极常见 99–80%24
- 主动脉弓形态异常 HP:0012303
- 心血管系统形态异常 HP:0030680
- 面部形状异常 HP:0001999
- 肺动脉瓣形态异常 HP:0001641
- 咽部异常 HP:0000600
- 失语症 HP:0002381
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 蒜头鼻 HP:0000414
- 腭裂 HP:0000175
- 传导性听力受损 HP:0000405
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 鼻音过重的言语 HP:0001611
- 胸腺发育不全 HP:0000778
- 肌张力减退 HP:0001252
- 免疫缺陷 HP:0002721
- 低位耳 HP:0000369
- 颅底扁平症 HP:0002691
- 鼻梁突出 HP:0000426
- 内眦距过宽 HP:0000506
- 法洛四联症 HP:0001636
- 动脉干 HP:0001660
- 睑裂上斜 HP:0000582
- 室间隔缺损 HP:0001629
- 宽鼻梁 HP:0000431
常见 79–30%35
- 眼睑形态异常 HP:0000492
- 颅骨形态异常 HP:0000929
- T细胞生理功能异常 HP:0011840
- 牙列异常 HP:0000164
- 扁桃体异常 HP:0100765
- 痤疮 HP:0001061
- 肛肠异常 HP:0012732
- 焦虑 HP:0000739
- 细长指(趾) HP:0001166
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 龋齿 HP:0000670
- 慢性中耳炎 HP:0000389
- 便秘 HP:0002019
- 角膜新生血管 HP:0011496
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 听力受损 HP:0000365
- 低钙血症 HP:0002901
- 甲状旁腺功能减退症 HP:0000829
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 长脸 HP:0000276
- 长人中 HP:0000343
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 脑脊膜膨出 HP:0002435
- 肌痛 HP:0003326
- 耳轮过度卷曲 HP:0000396
- 后胚胎环 HP:0000627
- 上睑下垂 HP:0000508
- 肾发育不全 HP:0000089
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 脂溢性皮炎 HP:0001051
- 短颈 HP:0000470
- 身材矮小 HP:0004322
- 小耳垂 HP:0000385
- 特定的学习障碍 HP:0001328
- 手足抽搐 HP:0001281
偶见 29–5%72
- 主动脉瓣形态异常 HP:0001646
- 肺分叶异常 HP:0002101
- 胸廓形态异常 HP:0000765
- 牙釉质形态异常 HP:0000682
- 子宫异常 HP:0000130
- 血小板异常 HP:0001872
- 无神经节性巨结肠 HP:0002251
- 肛门闭锁 HP:0002023
- 无鼻无脑畸形 HP:0002139
- 关节炎 HP:0001369
- 哮喘 HP:0002099
- 肺不张 HP:0100750
- 非典型行为 HP:0000708
- 孤独症 HP:0000717
- 自身免疫 HP:0002960
- 双相情感障碍 HP:0007302
- 大便失禁 HP:0002607
- 白内障 HP:0000518
- 鼻后孔闭锁 HP:0000453
- 胆石症 HP:0001081
- 慢性阻塞性肺疾病 HP:0006510
- 隐睾 HP:0000028
- 抑郁 HP:0000716
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 发育迟滞 HP:0001508
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 多趾 HP:0001829
- 胃食管反流 HP:0002020
- 胃肠道出血 HP:0002239
- 青光眼 HP:0000501
- 多指 HP:0001161
- 脑积水 HP:0000238
- 眼距过宽 HP:0000316
- 高血压危象 HP:0100735
- 甲状腺功能亢进症 HP:0000836
- 皮肤色素减退斑 HP:0001053
- 尿道下裂 HP:0000047
- 甲状腺功能减退症 HP:0000821
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 智力障碍 HP:0001249
- 肠旋转不良 HP:0002566
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 关节过度活动 HP:0001382
- 喉软骨软化 HP:0001601
- 小头畸形 HP:0000252
- 小下颌 HP:0000347
- 小眼症 HP:0000568
- 多发性肾囊肿 HP:0005562
- 多个颅缝早闭 HP:0011324
- 小口畸形 HP:0000160
- 肥胖 HP:0001513
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 帕金森症 HP:0001300
- 髌骨脱位 HP:0002999
- 动脉导管未闭 HP:0001643
- 多囊肾性发育不良 HP:0000113
- 羊水过多 HP:0001561
- 紫癜 HP:0000979
- 视网膜小动脉迂曲 HP:0001136
- 精神分裂症 HP:0100753
- 癫痫发作 HP:0001250
- 人中短 HP:0000322
- 脊柱裂 HP:0002414
- 脾肿大 HP:0001744
- 斜视 HP:0000486
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 血小板减少症 HP:0001873
- 三尖瓣闭锁 HP:0011662
- 尖头畸形 HP:0000262
- 脐疝 HP:0001537
- 静脉曲张 HP:0002619
- 膀胱输尿管返流 HP:0000076
外部标识与链接
OrphanetOMIM:125520OMIM:188400OMIM:192430MONDO:0018923GARD:10299ICD-10 D82.1ICD-11 LD44.N0ClinicalTrials.gov 检索
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）