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GJC2基因相关的晚发型原发性淋巴水肿

GJC2-related late-onset primary lymphedema

ORPHA:568051疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare genetic primary lymphedema characterized by lymphedema of all four limbs with age of onset ranging from birth to adulthood. Manifestations are of variable severity, and upper limb involvement may develop only later in the disease course. Recurrent episodes of cellulitis and skin infections are observed in severe cases. Varicose veins and venous incompetence have been reported in association.

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
青少年期、成年期、儿童期

相关基因 1

基因名称关联类型
GJC2gap junction protein gamma 2Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 13

常见 79–30%5

  • 淋巴管形态异常 HP:0100766
  • 踝关节肿胀 HP:0001785
  • 淋巴管发育不全 HP:0003759
  • 下肢水肿 HP:0010741
  • 主要累及下肢的淋巴水肿 HP:0003550

偶见 29–5%6

  • 蜂窝织炎 HP:0100658
  • 手背水肿 HP:0007514
  • 面部水肿 HP:0000282
  • 复发性皮肤感染 HP:0001581
  • 静脉曲张 HP:0002619
  • 静脉功能不全 HP:0005293

罕见 <4–1%2

  • 生殖器水肿 HP:0031188
  • 上睑下垂 HP:0000508

外部标识与链接

OrphanetOMIM:613480MONDO:0035472ICD-10 Q82.0ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）