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家族性或散发性偏瘫型偏头痛

Familial or sporadic hemiplegic migraine

ORPHA:569疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare variety of migraine with aura characterized by the presence of a motor weakness during the aura. There are two main forms depending on the familial history: patients with at least one first- or second-degree relative who has aura including motor weakness have familial hemiplegic migraine (FHM); patients without such familial history have sporadic hemiplegic migraine (SHM).

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
儿童期
患病率
1-5 / 10 000（Europe）

相关基因 4

基因名称关联类型
SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1Disease-causing germline mutation(s) in
CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 ADisease-causing germline mutation(s) in
ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Disease-causing germline mutation(s) in
PRRT2proline rich transmembrane protein 2Disease-causing germline mutation(s) in

临床表型 51

极常见 99–80%6

  • 异常言语模式 HP:0002167
  • 脑电图异常 HP:0002353
  • 局灶性运动性癫痫发作 HP:0011153
  • 局灶性感觉性发作 HP:0011157
  • 有先兆偏头痛 HP:0002077
  • 肌无力 HP:0001324

常见 79–30%23

  • 脑脊液淋巴细胞增生症 HP:0200149
  • 脑脊液细胞增多 HP:0012229
  • 脑水肿 HP:0002181
  • 复杂性高热惊厥 HP:0011172
  • 意识模糊 HP:0001289
  • 复视 HP:0000651
  • 分离性感觉缺失 HP:0010835
  • 构音障碍 HP:0001260
  • 面部抽动 HP:0011468
  • 局灶性手部自动症发作 HP:0032900
  • 局灶性蹬踏样自动症发作 HP:0032901
  • 听力受损 HP:0000365
  • 轻偏瘫 HP:0001269
  • 脑脊液蛋白浓度增加 HP:0002922
  • 不自主运动 HP:0004305
  • 视物变形 HP:0012508
  • 感觉异常 HP:0003401
  • 闪光感 HP:0030786
  • 姿势不稳 HP:0002172
  • 进行性共济失调 HP:0007240
  • 盲点 HP:0000575
  • 舌肌束震颤 HP:0001308
  • 眩晕 HP:0002321

偶见 29–5%17

  • 异己肢体现象 HP:0032506
  • 失语症 HP:0002381
  • 小脑萎缩 HP:0001272
  • 昏迷 HP:0001259
  • 警觉性降低 HP:0032044
  • 上肢远端肌无力 HP:0008959
  • 脑电图，伴广泛性尖慢波 HP:0011199
  • 面瘫 HP:0007209
  • 凝视诱发水平眼震 HP:0007979
  • 偏瘫 HP:0002301
  • 温度觉障碍 HP:0010829
  • 语言障碍 HP:0002463
  • 颈部僵硬 HP:0031179
  • 跷跷板样眼球震颤 HP:0012044
  • 自发性疼痛感 HP:0010833
  • 耳鸣 HP:0000360
  • 垂直眼球震颤 HP:0010544

罕见 <4–1%5

  • 一时性黑蒙 HP:0100576
  • 脑电图，局灶性尖波 HP:0011196
  • 第一背侧骨间肌无力 HP:0003392
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 癫痫持续状态 HP:0002133

外部标识与链接

OrphanetOMIM:141500OMIM:602481OMIM:607516MONDO:0018925GARD:10768ICD-10 G43.1ICD-11 8A80.10ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）