多线粒体功能障碍综合征5型
Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome type 5
ORPHA:569274疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare mitochondrial disease characterized by early infantile onset of progressive neurological deterioration with seizures, spasticity, and lack of psychomotor development. Brain imaging shows severe leukodystrophy and abnormalities of neuronal migration. Lactic acidosis is common. The disease is usually fatal in early childhood.
别名
ISCA1基因缺陷
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ISCA1 | iron-sulfur cluster assembly 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 18
极常见 99–80%6
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 巨脑回 HP:0001302
- 癫痫发作 HP:0001250
- 痉挛 HP:0001257
- 巨脑室 HP:0002119
常见 79–30%7
- 脑白质形态异常 HP:0002500
- 发育倒退 HP:0002376
- 磁共振波谱大脑乳酸水平升高 HP:0012707
- 听力受损 HP:0000365
- 反射亢进 HP:0001347
- 循环乳酸水平升高 HP:0002151
- 脑白质营养不良 HP:0002415
偶见 29–5%5
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 不合时宜的哭泣 HP:0030215
- 眼球震颤 HP:0000639
- 色素性视网膜病 HP:0000580
- 渐进性小头畸形 HP:0000253
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）