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醛缩酶A缺乏所致糖原贮积病

Glycogen storage disease due to aldolase A deficiency

ORPHA:57疾病

定义 英文原文（暂无中文）

Glycogen storage disease due to aldolase A deficiency is an extremely rare glycogen storage disease characterized by hemolytic anemia with or without myopathy or intellectual deficit. Myopathy can be severe enough to result in fatal rhabdomyolysis in some patients. A family with episodic rhabdomyolysis (triggered by fever) without hemolytic anemia has recently been reported.

别名

醛缩酶A缺乏所致糖原贮积病

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
新生儿期

相关基因 1

基因名称关联类型
ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate ADisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 21

极常见 99–80%2

  • 发热 HP:0001945
  • 循环醛缩酶浓度降低 HP:0012545

常见 79–30%9

  • EMG:肌病样异常 HP:0003458
  • 运动后肌酸激酶升高 HP:0008331
  • 运动诱发的横纹肌溶解 HP:0009045
  • 溶血性贫血 HP:0001878
  • 肌纤维萎缩 HP:0100295
  • 肌无力 HP:0001324
  • 肌痛 HP:0003326
  • 骨骼肌病 HP:0003756
  • 病毒感染诱导的横纹肌瘤 HP:0003558

偶见 29–5%10

  • 急性肾损伤 HP:0001919
  • 心律失常 HP:0011675
  • 肌量减少 HP:0003199
  • 语言发育迟缓 HP:0000750
  • 生长延迟 HP:0001510
  • 高钾血症 HP:0002153
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 运动发育迟缓 HP:0001270
  • 肌红蛋白尿 HP:0002913
  • 特定的学习障碍 HP:0001328

外部标识与链接

OrphanetOMIM:611881MONDO:0012747GARD:600ICD-10 E74.0ICD-11 5C51.3ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）