Moebius综合征
Moebius syndrome
ORPHA:570疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A very rare congenital cranial dysinnervation disorder characterized by unilateral or bilateral non progressive congenital facial palsy (VII cranial nerve) with impairments of ocular abduction (VI cranial nerve). It can also be associated with other cranial nerves palsies, orofacial anomalies and limb defects.
别名
先天性双侧面瘫
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PLXND1 | plexin D1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| REV3L | REV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 42
极常见 99–80%9
- 声音异常 HP:0001608
- 颅神经麻痹 HP:0006824
- 面部神经麻痹 HP:0010628
- 婴儿期喂养困难 HP:0008872
- 面具样面容 HP:0000298
- 闭口不能 HP:0000194
- 眼肌麻痹 HP:0000602
- 上睑下垂 HP:0000508
- 斜视 HP:0000486
常见 79–30%8
- 胸大肌发育不全 HP:0009751
- 短指（趾） HP:0001156
- 角膜混浊 HP:0007957
- 吞咽困难 HP:0002015
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
- 肌张力减退 HP:0001252
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 马蹄内翻足 HP:0001762
偶见 29–5%25
- 尺骨形态异常 HP:0040071
- 嗅觉异常 HP:0004408
- 手缺如 HP:0004050
- 掌骨发育不全或发育低下 HP:0005914
- 桡骨发育不良/发育不全 HP:0006501
- 拇指发育不全或发育不良 HP:0009601
- 舌未发育/舌发育不全 HP:0010295
- 先天性多发性关节挛缩 HP:0002804
- 孤独症 HP:0000717
- 眼睑炎 HP:0000498
- 乳房发育不全 HP:0100783
- 腭裂 HP:0000175
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 婴儿期夭折 HP:0001522
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 手指并指 HP:0006101
- 听力受损 HP:0000365
- 高腭 HP:0000218
- 低促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000044
- 小牙畸形 HP:0000691
- 小下颌 HP:0000347
- 多发性咖啡斑 HP:0007565
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
- 牙齿发育不全 HP:0009804
- 视觉障碍 HP:0000505
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）