短暂性产前巴特综合征
Bartter syndrome type 5
ORPHA:570371疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
A form of antenatal Bartter syndrome characterized by early maternal polyhydramnios, excessive renal salt loss with secondary metabolic alkalosis in the neonatal period that completely disappears within the first months of life.
别名
巴特综合征5型
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁隐性
- 发病年龄
- 产前
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| MAGED2 | MAGE family member D2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）