半乳糖变旋酶缺乏症
Galactose mutarotase deficiency
ORPHA:570422疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare genetic disorder of galactose metabolism characterized by persistent congenital galactosemia due to deficiency of the enzyme galactose mutarotase. Patients may present bilateral cataract, mild liver dysfunction/elevated AST, ALT/hepatomegaly and jaundice in the neonatal period.
别名
半乳糖血症4型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GALM | galactose mutarotase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 10
极常见 99–80%3
- 循环酶浓度或活性异常 HP:0012379
- 高半乳糖血症 HP:0012024
- 半乳糖代谢障碍 HP:0004915
常见 79–30%1
- 白内障 HP:0000518
偶见 29–5%2
- 胆汁淤积 HP:0001396
- 肝功能下降 HP:0001410
罕见 <4–1%4
- 神经系统异常 HP:0000707
- 发育迟滞 HP:0001508
- 肝脏肿大 HP:0002240
- 脓毒症 HP:0100806
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）